Expertos de todo el mundo se reúnen con afectados por el Síndrome Phelan McDermid

Expertos de todo el mundo se reúnen con afectados por el Síndrome Phelan McDermid

Se trata de una oportunidad única. Reunir en Madrid a científicos españoles del Instituto de Genética Médica y Molecular del Hospital de la Paz , expertos en atención sanitaria como los responsables del Programa AMI-TEA, del Hospital Gregorio Marañón y científicos de otros países como  dos  investigadores del  Centro Seaver para la Investigación y el Tratamiento del Autismo del Hospital Monte Sinaí en Nueva York  con  familias y  niños que padecen este trastorno.

La iniciativa ha partido de la  Asociación Phelan McDermid que asegura que en España podría haber hasta  5.000 casos de estas de este trastorno que afecta a uno de cada 200 personas con discapacidad intelectual o trastornos del espectro del autismo.

El encuentro se celebrará mañana, martes, 30 de abril, a las 10:00 de la mañana en el Hospital Infantil, Hospital Universitario de la Paz, en el Paseo de la Castellana 261.

Debido a  la capacidad de la sala de conferencias, desde la organización advierten que aunque la jornada es gratuíta es necesario realizar una inscipción. Para ello deben enviar un correo  electrónico a Juan Ramón Rodríguez, vicepresidente de la Asociación Phelan McDermid en España  juanramonrh@22q13.org.es.

Descarga el Programa de la Jornada Técnica sobre el Síndrome Phelan McDermid

Los niños con el síndrome de Phelan McDermid tienen discapacidad intelectual, retraso del lenguaje, autismo y comorbilidades médicas. En concreto, más del 95 por ciento de los pacientes pueden presentar hipotonía neonatal y discapacidad cognitiva con efectos de moderados a severos en el desarrollo y el lenguaje. Más del 75 por ciento de los pacientes presentan también percepción del dolor reducida, crecimiento normal o acelerado, movimientos bucales frecuentes y características propias del autismo, manos grandes y carnosas, uñas de los piesdelgadas y quebradizas y pestañas largas.

 

El síndrome de Phelan McDermid

El síndrome de Phelan McDermid

Es una de esas enfermedades catalogadas como “raras”. El síndrome de Phelan McDermid es una alteración en el cromosoma 22. En España hay más de medio centenar de niños diagnosticados con esta enfermedad y 23 de ellos han sido detectados en el Hospital La Paz.

Los doctores Julián Nevado, María Palomares y Pablo Lapunzina del Instituto de Genética Médica y Molecular (INGEMM) del Hospital la Paz, de Madrid, son especialistas en el diagnóstico y manejo de estas  denominadas enfermedades raras. Enfermedades que hacen peregrinar a los padres de un médico a otro hasta lograr un diagnóstico certero que ponga nombre a sus sospechas.

El síndrome de Phelan McDermid es relativamente desconocido, aunque  las últimas investigaciones genéticas apuntan que se trata de una de las anomalías, aunque raras,  más comunes en la discapacidad y el autismo.

Se estima que una de cada 200 personas con discapacidad intelectual o trastornos del espectro del autismo sufre este síndrome,  lo que supondría que sólo en España podría afectar a  entre 2.500 y 5.000 personas,  según las estadísticas manejadas por Catalina Betancur,  investigadora del Instituto Nacional Francés de la Investigación de la Salud y Medicina (INSERM) en la Université et Marie Curie.

¿Si mi hijo tiene el  síndrome Phelan McDermid tiene un trastorno del espectro del autismo?

El doctor  Julian Nevado, del Instituto de Genética Médica del Hospital La paz , asegura que “no todos”. Algunos investigadores afirman  que  el comportamiento no encaja dentro de los criterios de autismo y, sin embargo,  otros describen el comportamiento de los niños diagnosticados con el trastorno Phelan McDermid  como “autismo” por su escaso contacto visual y sus movimientos estereotipados.

Síntomas y terapias

El doctor Pablo Lapunzina aclara que el trastorno Phelan McDermid está originado  por pequeñas pérdidas de material genético en la región  cromosómica 22q13.3“.

Algunos de los síntomas de este síndrome son hipotonía neonatal, retraso del desarrollo, ausencia del habla o serio retraso del mismo, rasgos dismórficos leves y una percepción del dolor reducida.La hipotonía, los problemas de alimentación y el retraso del desarrollo suelen ser los síntomas más tempranos de identificar.

También se  han identificado algunos  problemas asociados como reflujo gastroesofágico, crisis convulsivas, infecciones recurrentes del oído y problemas oftalmológicos, cardiacos, renales, respiratorios e inmunológicos, que se abordan con tratamientos convencionales.

Los expertos aconsejan terapias físicas para fortalecer los músculos y terapias  dirigidas a mejorar la comunicación verbal y no verbal. Para aumentar las habilidades de comunicación se emplean lenguaje por señas, el uso de pantallas de ordenador táctiles, sistemas de voz y de intercambio de imagen, etc. En cuanto al aspecto físico se recomiendan deportes adaptativos, la musicoterapia y la integración sensorial que también aumentan la conciencia del niño y, a menudo, mejoran su deseo de comunicarse.

El próximo 30 de abril, expertos de todo el mundo se reunirán en el Hospital de La Paz para ahondar sobre este síndrome e informar a las familias sobre las expectativas.

Fuente: Agencia EFE  y 20 minutos.es

El síndrome de Phelan McDermid

El síndrome de Phelan McDermid

Es una de esas enfermedades catalogadas como “raras”. El síndrome de Phelan McDermid es una alteración en el cromosoma 22. En España hay más de medio centenar de niños diagnosticados con esta enfermedad y 23 de ellos han sido detectados en el Hospital La Paz.

Los doctores Julián Nevado, María Palomares y Pablo Lapunzina del Instituto de Genética Médica y Molecular (INGEMM) del Hospital la Paz, de Madrid, son especialistas en el diagnóstico y manejo de estas  denominadas enfermedades raras. Enfermedades que hacen peregrinar a los padres de un médico a otro hasta lograr un diagnóstico certero que ponga nombre a sus sospechas.

El síndrome de Phelan McDermid es relativamente desconocido, aunque  las últimas investigaciones genéticas apuntan que se trata de una de las anomalías, aunque raras,  más comunes en la discapacidad y el autismo.

Se estima que una de cada 200 personas con discapacidad intelectual o trastornos del espectro del autismo sufre este síndrome,  lo que supondría que sólo en España podría afectar a  entre 2.500 y 5.000 personas,  según las estadísticas manejadas por Catalina Betancur,  investigadora del Instituto Nacional Francés de la Investigación de la Salud y Medicina (INSERM) en la Université et Marie Curie.

¿Si mi hijo tiene el  síndrome Phelan McDermid tiene un trastorno del espectro del autismo?

El doctor  Julian Nevado, del Instituto de Genética Médica del Hospital La paz , asegura que “no todos”. Algunos investigadores afirman  que  el comportamiento no encaja dentro de los criterios de autismo y, sin embargo,  otros describen el comportamiento de los niños diagnosticados con el trastorno Phelan McDermid  como “autismo” por su escaso contacto visual y sus movimientos estereotipados.

Síntomas y terapias

El doctor Pablo Lapunzina aclara que el trastorno Phelan McDermid está originado  por pequeñas pérdidas de material genético en la región  cromosómica 22q13.3“.

Algunos de los síntomas de este síndrome son hipotonía neonatal, retraso del desarrollo, ausencia del habla o serio retraso del mismo, rasgos dismórficos leves y una percepción del dolor reducida.La hipotonía, los problemas de alimentación y el retraso del desarrollo suelen ser los síntomas más tempranos de identificar.

También se  han identificado algunos  problemas asociados como reflujo gastroesofágico, crisis convulsivas, infecciones recurrentes del oído y problemas oftalmológicos, cardiacos, renales, respiratorios e inmunológicos, que se abordan con tratamientos convencionales.

Los expertos aconsejan terapias físicas para fortalecer los músculos y terapias  dirigidas a mejorar la comunicación verbal y no verbal. Para aumentar las habilidades de comunicación se emplean lenguaje por señas, el uso de pantallas de ordenador táctiles, sistemas de voz y de intercambio de imagen, etc. En cuanto al aspecto físico se recomiendan deportes adaptativos, la musicoterapia y la integración sensorial que también aumentan la conciencia del niño y, a menudo, mejoran su deseo de comunicarse.

El próximo 30 de abril, expertos de todo el mundo se reunirán en el Hospital de La Paz para ahondar sobre este síndrome e informar a las familias sobre las expectativas.

Fuente: Agencia EFE  y 20 minutos.es

 

Investigadores de Estados Unidos diseñan el primer modelo animal sin el gen ‘SHANK3’

Investigadores de Estados Unidos diseñan el primer modelo animal sin el gen ‘SHANK3’

El gen ‘SHANK3’ es un gen localizado en el cromosoma 22 que expresa una proteína esencial para una correcta comunicación entre las neuronas cerebrales –la consabida ‘sinapsis’ neuronal–.

Fuente: abc.es

Investigadores de la Facultad de Medicina de la Universidad de Duke en Durham (EE.UU.) han logrado crear el primer modelo animal –ratón– en el que el ‘SHANK3’ ha sido totalmente eliminado, lo que facilitará en gran medida la investigación de los trastornos asociados a las mutaciones y deleciones de este gen.

Como destaca Yong-hui Jiang, director de esta investigación publicada en la revista «Nature Communications», «la inactivación total o ‘knockout’ del gen hace que nuestro modelo sea más efectivo para el estudio del autismo asociado al gen ‘SHANK3’ y del síndrome de Phelan-McDermid en humanos, muchos de los cuales carecen completamente de este gen. Así, nuestro modelo representa un primer paso muy importante para comprender los procesos de estos trastornos en los seres humanos. Y para muchas familias afectadas por el autismo se trata de un primer paso que puede ofrecerles esperanza y podría conllevar, cuando menos potencialmente, al desarrollo de un tratamiento eficaz».

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