Según AutismSpeaks estas son las 10 investigaciones más relevantes del 2013, investigaciones que destacan los aspectos más destacados de un año sin precedentes en temas como diagnóstico precoz, prevención y tratamiento del autismo y sus condiciones médicas asociadas.

Este año 2013 nos ha traído signos de una grata maduración de la investigación del autismo, detrás de la cual existe un evidente incremento del número de estudios sobre el autismo. Este progreso también refleja la creciente apreciación de que, para algunas personas, el autismo es un trastorno global.

Este año nos ha ofrecido una gran cantidad de excitantes y relevantes hechos científicos para debatir, haciendo difícil elegir un top 10, no obstante aquí está la selección realizada por Autism Speaks:

1. La totalidad de la secuencia del genoma avanza el diagnóstico del autismo y los tratamientos personalizados: En el mes de julio, los primeros resultados de Autism Speaks demostraban la gran utilidad del conocimiento de la totalidad de la secuencia del genoma de cara a la mejora del diagnóstico y los tratamientos personalizados en el autismo y sus condiciones médicas asociadas.

Whole Genome Sequencing Advances Autism Diagnosis and Personalized Care

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2.  Investigadores identifican los primeros signos del autismo; Una potencial ventana para la intervención precoz: Científicos utilizaron técnicas de alta tecnología para realizar seguimientos visuales y descubrieron una disminución sutil pero consistente en el contacto visual que comienza alrededor de los dos meses de edad en los niños que llegan a desarrollar autismo. Si se confirma este hallazgo, sería el primer biomarcador del autismo. También puede representar una oportunidad de intervención temprana que podría mejorar el curso del desarrollo del cerebro, el aprendizaje y la participación social.

Researchers Identify Earliest Known Sign of Autism; Potential Window for Very Early Intervention

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 3. Fuerte evidencia de que la toma de ácido fólico durante la gestación puede reducir el riesgo de autismo: En febrero, la revista de la Asociación Americana de Medicina publicó los resultados de un amplio estudio que muestra que las tasas de autismo son más bajas entre los hijos de las mujeres que toman suplementos de ácido fólico en las semanas anteriores y posteriores a la concepción. Los resultados sugieren un paso seguro y práctico que las mujeres pueden tomar para reducir el riesgo de autismo. Sin embargo, el beneficio puede llegar a ser restringido a mujeres con tendencias a niveles bajos de ácido fólico.

 Strong Evidence that Prenatal Folic Acid Can Reduce Autism Risk

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4. Un estudio genético sobre trastornos del neurodesarrollo encuentra similitudes entre el autismo e importantes condiciones de salud mental; Un potencial para tratamientos comunes: En febrero, los resultados de una amplia y hasta el momento nunca realizada investigación genética sobre los trastornos del desarrollo neurológico y enfermedades psiquiátricas, reveló fuertes similitudes entre el autismo y el TDAH, el trastorno bipolar, la depresión y la esquizofrenia. Entre los genes compartidos en todas ellas se incluyen dos en los que los niveles de equilibrio del calcio en las células cerebrales, lo que sugiere una dirección común para el desarrollo de nuevos tratamientos

Gene Study of Neurodevelopmental Disorders Finds Overlap between Autism and Major Mental-Health Conditions; Potential for Common Treatments

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5. Nuevas herramientas permiten a los investigadores  encontrar factores del autismo relacionados con la genética: Estudios que apuntan hacia cuándo, dónde y cómo los génes de las personas con autismo afectan al desarrollo cerebral, lo que puede llevar también al descubrimiento de nuevas terapias.

New Tools Enable Investigators to Track Activity of Autism-linked Genes

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6. Óptimos resultados: raros pero reales en el autismo: En enero, un estudio de referencia confirmó que un pequeño subgrupo de niños con autismo recuperan totalmente sus discapacidades. Los investigadores documentaron que estos niños tenían síntomas significativos de autismo cuando fueron diagnosticados y sugirieron que la intervención temprana e intensiva así como las diferencias biológicas pueden haber sido cruciales para obtener estos resultados.

“Optimal Outcomes” Rare but Real in Autism

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7. Detrás de los genes del autismo: Diferencias epigenéticas en gemelos idénticos: Mediante el estudio de gemelos idénticos que difieren en el diagnóstico de autismo o a la gravedad de los síntomas, los investigadores encontraron indicios reveladores que muestran cómo las influencias ambientales pueden contribuir – o proteger- del autismo.

Beyond Autism Genes: Epigenetic Differences in Identical Twins

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8. Autismo, genes y ADN: En agosto, los investigadores informaron de una serie de descubrimientos que vinculaban el autismo a las interrupciones en genes muy largos y a las enzimas que los sintetizan. Los investigadores han puesto en marcha una búsqueda de productos químicos que previenen que estas importantes enzimas (topoisomerasas) hagan su trabajo. Su descubrimiento también podría ayudar a explicar por qué el riesgo de autismo es mayor entre los hijos de padres mayores.

Autism, Long Genes and DNA Detanglers 

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9. Un amplio estudio mantiene la existencia de síntomas gastrointestinales relacionados con problemas de conducta en niños con autismo: En noviembre, los resultados de un amplio estudio sobre un grupo diverso de niños con autismo confirmaron que experimentan altas tasas de síntomas gastrointestinales. El estudio fue más allá de asociar malestar gastrointestinal con síntomas de autismo más severas, incluyendo el aislamiento social y la irritabilidad. Los hallazgos dan un fuerte apoyo a Autism Speaks Autism Treatment Guidelines Network instando a los médicos a buscar y tratar los síntomas gastrointestinales en niños con autismo.

Large Study Supports GI Link to Problem Behaviors in Kids with Autism

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 10. Una bacteria “buena” alivia el autismo: Los investigadores que utilizan un reconocido ratón modelo de autismo encontraron que un conocido probiótico para aliviar la inflamación del intestino también mejoró el comportamiento social mientras reducía los comportamientos repetitivos y los signos de ansiedad. El estudio añade apoyo a la idea de que la inflamación intestinal puede empeorar o incluso causar síntomas de autismo en las personas. También abrió la puerta a los ensayos clínicos que administrarán el probiótico a los niños con autismo y síntomas gastrointestinales.

‘Good’ Bacteria Ease Autism-like Behaviors in Mouse Model

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